12月25日，安吉康爾（深圳）科技有限公司（以下簡(jiǎn)稱“安吉康爾”）宣布完成 B輪融資。此前，安吉康爾曾獲得合創(chuàng)資本投資的A輪融資，本輪融資由博行資本領(lǐng)投，澳銀資本、橫琴金投跟投。據(jù)悉，本輪融資將用于加強(qiáng)安吉康爾基因智能AEGIS系統(tǒng)的研發(fā)創(chuàng)新，并重點(diǎn)推進(jìn)基因組疾病IVD醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊(cè)申報(bào)。

基因組疾病又稱遺傳疾病或罕見(jiàn)病，目前已知基因組疾病超8000種，相關(guān)致病基因超4000個(gè)，涉及神經(jīng)、心血管、眼科、內(nèi)分泌、產(chǎn)前生殖、腫瘤等二十余臨床科室。世界衛(wèi)生組織報(bào)告顯示目前全球有5億基因組疾病患者。而我國(guó)已有患者在3000萬(wàn)人以上，每年新增出生缺陷新生兒約90萬(wàn)例。防治基因組疾病的第一步是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷，2019年國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)公布《罕見(jiàn)病診療指南》，在政策層面部署并推進(jìn)包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的基因組疾病規(guī)范化診療。

據(jù)悉，安吉康爾于2019年推出CompleteCare全基因組臨床綜合解決方案，在全面替代全外顯子檢測(cè)、線粒體檢測(cè)、染色體微陣列分析等傳統(tǒng)臨床遺傳分子檢測(cè)技術(shù)基礎(chǔ)上，系統(tǒng)性地填補(bǔ)了長(zhǎng)期以來(lái)傳統(tǒng)方案在結(jié)構(gòu)性變異、拷貝數(shù)變異、深度內(nèi)含子、假基因等方面的檢測(cè)空白。一年以來(lái)回顧性數(shù)據(jù)顯示CompleteCare綜合診斷率為46%，顯著高于傳統(tǒng)方案。國(guó)內(nèi)外行業(yè)共識(shí)在不久的將來(lái)，全基因組必將成為基因組疾病臨床分子診斷首要選擇。

由于基因組疾病極端復(fù)雜，技術(shù)瓶頸已不在實(shí)驗(yàn)和測(cè)序本身，而在于測(cè)序儀器輸出原始數(shù)據(jù)后的臨床生物信息學(xué)分析和臨床遺傳學(xué)解讀。成立近4年來(lái)，安吉康爾生物信息學(xué)、數(shù)據(jù)庫(kù)、算法、臨床遺傳等多學(xué)科的科學(xué)家和工程師團(tuán)隊(duì)持續(xù)研發(fā)迭代AEGIS基因智能系統(tǒng)，對(duì)基因組疾病診斷的檢出率、周期、人效、成本、臨床準(zhǔn)確度等多維度進(jìn)行了優(yōu)化和提升，各項(xiàng)指標(biāo)已達(dá)到美國(guó)相關(guān)領(lǐng)域內(nèi)頂尖公司水平。除了在內(nèi)部使用，AEGIS已被引進(jìn)入全國(guó)20余家大型三甲醫(yī)院，賦能醫(yī)療機(jī)構(gòu)自主簽發(fā)臨床遺傳診斷報(bào)告。疫情期間，安吉康爾依托AEGIS生物信息學(xué)算法優(yōu)勢(shì)與北京大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程系聯(lián)合申報(bào)的“基于第四代測(cè)序的新冠狀病毒快速檢測(cè)應(yīng)用與產(chǎn)業(yè)化”項(xiàng)目獲得國(guó)家科技部“科技助力經(jīng)濟(jì)2020”重點(diǎn)專項(xiàng)資助。

安吉康爾創(chuàng)始人、董事長(zhǎng)兼CEO李陽(yáng)博士表示：“以Invitae為代表的美國(guó)基因組疾病診斷企業(yè)近年實(shí)現(xiàn)高速增長(zhǎng)，2020年預(yù)計(jì)實(shí)現(xiàn)驚人的單公司70萬(wàn)人檢測(cè)量，相較之下我國(guó)目前遺傳診斷的普及率較低 。Invitae在標(biāo)準(zhǔn)化產(chǎn)品和智能化分析上的極致投入給安吉康爾很好的啟示。在標(biāo)準(zhǔn)化方面，我們?nèi)Υ蛟霤ompleteCare全基因組臨床綜合解決方案，一項(xiàng)檢測(cè)囊括幾乎所有人類已知的基因變異類型；在智能化方面，我們以AEGIS基因智能系統(tǒng)為突破口，為臨床提供精準(zhǔn)高效的生物信息學(xué)分析和臨床遺傳解讀。感謝投資人對(duì)基因組疾病賽道和安吉康爾的持續(xù)認(rèn)可和支持，我們將進(jìn)一步增強(qiáng)自身核心能力，力爭(zhēng)成為全球服務(wù)基因組疾病患者最多的醫(yī)療科技公司，推進(jìn)全面基因信息納入主流臨床實(shí)踐?！?/p>

本輪領(lǐng)投方博行資本合伙人陳壘表示：“包括遺傳疾病在內(nèi)的基因組疾病診斷是高通量測(cè)序和精準(zhǔn)醫(yī)療非常重要的應(yīng)用場(chǎng)景，長(zhǎng)期存在未被滿足的臨床需求。安吉康爾團(tuán)隊(duì)?wèi){借其強(qiáng)大的研發(fā)能力，從臨床剛需出發(fā)，打造規(guī)范化、規(guī)?；⒆詣?dòng)化、智能化的基因組疾病診斷綜合解決方案，為更多醫(yī)院和患者提供有價(jià)值的服務(wù)。在國(guó)家推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療的大環(huán)境下，隨著測(cè)序成本下降和臨床診斷技術(shù)深化，我們堅(jiān)定看好安吉康爾未來(lái)的發(fā)展前景。”

關(guān)于安吉康爾

安吉康爾(Aegicare)總部位于深圳，并在硅谷、北京、武漢設(shè)有研發(fā)中心，是以基因智能賦能精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷和藥物研發(fā)的國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)，核心團(tuán)隊(duì)來(lái)自Invitae、Myriad等美國(guó)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)界上市公司及UIUC、CMU、北京大學(xué)、清華大學(xué)等海內(nèi)外頂級(jí)高校。

公司基于前沿生物信息學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、高通量測(cè)序技術(shù)、功能基因組技術(shù)、人工智能與云計(jì)算技術(shù)，面向患者、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)和創(chuàng)新藥企，開(kāi)發(fā)世界領(lǐng)先的基因智能算法，解決影響全球數(shù)億人口的基因組疾病相關(guān)信息的挖掘、翻譯、解讀、臨床決策輔助和藥物研發(fā)等問(wèn)題。公司設(shè)立有1000㎡獲衛(wèi)健委批準(zhǔn)的符合美國(guó)CLIA/CAP標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，擁有美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)（ABMGG）資質(zhì)認(rèn)證，已與全國(guó)近300家三甲醫(yī)院建立長(zhǎng)期合作關(guān)系，并與北京大學(xué)工學(xué)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院及華大智造聯(lián)合建立基因智能協(xié)同創(chuàng)新實(shí)驗(yàn)室，目前已積累十萬(wàn)級(jí)中國(guó)基因組疾病患者的全面基因和臨床表型數(shù)據(jù)。

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