在手機上也能進行全基因組測序分析？沒錯！近日，生命大數(shù)據(jù)高峰論壇暨第四屆基因組云計算技術開發(fā)者峰會（GCTA 4）在貴州貴陽新世界酒店隆重舉行。華大基因在會上正式發(fā)布了該黑科技。

大會是2019數(shù)博會的重要組成部分，邀請IT與BT領域的前沿研究者和重磅大咖，以“生命就是大數(shù)據(jù)”為主題，聚焦“閱讀、管理、理解、計算生命大數(shù)據(jù)”，分享前沿學術報告，解讀最新政策及行業(yè)動態(tài)，為生命大數(shù)據(jù)的研究與應用再添新動力。

貴陽市副市長魏定梅，貴州科學院院長譚紅，貴州科學院副院長李丹寧，貴州科學院顧問、原貴州省工商局副局長陳亦康，貴州省大數(shù)據(jù)發(fā)展管理局產(chǎn)業(yè)融合處副處長韓朱旸、北京婦產(chǎn)醫(yī)院副院長陰赪宏，貴州醫(yī)科大學教授、貴州省國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)西部中心專家組組長俞思偉，貴陽國家高新區(qū)管委會副主任周平等嘉賓出席了大會。華大基因、華為、GeneDock、微基因、浪潮、東軟醫(yī)療、阿里云、微軟、貴陽大數(shù)據(jù)交易所等企業(yè)紛紛與會。

魏定梅副市長在致辭中表示，數(shù)博會憑借國際化、專業(yè)化、市場化的領先優(yōu)勢，成為全球大數(shù)據(jù)發(fā)展的風向標和業(yè)界最具國際性和成果性的交流平臺，歡迎大家的到來！

華大集團首席運營官路軍在致辭中表示，華大在貴州建立了廣泛的合作，連續(xù)4年參與數(shù)博會。基因即因，未來已來，華大將在前沿研究和關鍵技術上持續(xù)投資，通過提供行業(yè)領先的生命數(shù)字化技術平臺，推動生命科學普惠大眾

零的突破，手機可實現(xiàn)個人全基因組測序分析

WGS（個人全基因組測序）是目前大規(guī)模獲得人高質(zhì)量基因序列信息的主要手段。這些海量的數(shù)據(jù)將被用于評估個人健康和疾病，是助力精準醫(yī)學的關鍵一步。

華大基因信息產(chǎn)品高級總監(jiān)晉向前在大會上透露，華大在搭載麒麟980芯片的Mate 20 Pro手機上進行了全基因組測序分析，并成功完成了5X WGS數(shù)據(jù)的生物信息分析，驗證了在簡單指令集架構芯片上進行生物信息分析的可行性。

晉向前表示，該WGS數(shù)據(jù)的完成，是針對移動終端所做的技術選型，目前尚未進行商業(yè)開發(fā)，但在人類從信息時代走向生命健康時代的今天，具有重大意義。在即將到來的“人人基因組時代”，小型化和便攜化的測序儀將成為剛需，移動終端面臨處理大量的基因數(shù)據(jù)，國產(chǎn)芯片的給力表現(xiàn)讓研究人員充滿信心，并為后續(xù)研發(fā)指明了方向。

核心工具改變數(shù)據(jù)解讀方式

借助基因測序儀，人類得以“閱讀”海量基因數(shù)據(jù)。過去20年，個人基因組測序的費用以“超摩爾定律”的速度在迅速下降。國產(chǎn)測序儀的加入，更加速了其進程。核心工具的發(fā)展推動大規(guī)模人群基因組學研究項目不斷發(fā)展。首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院副院長陰赪宏在主題演講中指出，為應對我國出生缺陷，2016年國家發(fā)布了“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項，計劃在2017—2020年四年期間，完成規(guī)模達50萬出生人口的多中心前瞻性隊列研究，最終實現(xiàn)構建致畸風險數(shù)據(jù)庫，建立出生缺陷等級評級系統(tǒng)。項目目前已通過北京婦產(chǎn)醫(yī)院先試先行，有序推進。

華大股份大數(shù)據(jù)總監(jiān)金鑫博士在主題演講中指出，“管理”與“計算”基因大數(shù)據(jù)的核心平臺在于基因數(shù)據(jù)中臺。而“理解”中國人基因需要中國人自己的基因頻率數(shù)據(jù)庫與單倍體參考序列集，目前已構建了CMDB炎黃中國人基因頻率數(shù)據(jù)庫。該數(shù)據(jù)庫2018年10月上線以來，已服務科研院所與醫(yī)院超過180家，API查詢調(diào)用次數(shù)突破4000萬次。CIS10K中國人單倍體參考序列集也已完成第一期構建，其Reference Panel數(shù)據(jù)分析效果優(yōu)于現(xiàn)有數(shù)據(jù)集，將在理解中國人基因數(shù)據(jù)方面發(fā)揮巨大作用。

國家基因庫大數(shù)據(jù)應用負責人魏曉鋒，也在大會上分享了生命大數(shù)據(jù)平臺的數(shù)據(jù)服務邏輯。

生命大數(shù)據(jù)革新場景應用

貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院眼科副主任、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院干眼中心主任洪佳旭，指出目前眼科醫(yī)療資源極度匱乏的現(xiàn)狀，基于AI的眼科診斷技術的問世，將極大地緩解該困境。為此，貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院和華大基因合作研發(fā)的Dr.Deep眼科診斷系統(tǒng)，是首個具有自主知識產(chǎn)權的眼科真實世界人工智能診斷系統(tǒng)。研究人員基于40000多例常見眼病圖片建立了一套AI算法，在2017年底準確率接近眼科住院醫(yī)師三年級水平，目前在門診診斷的測試中，人工智能的診斷率已達90%以上。

廣州中醫(yī)藥大學中醫(yī)藥數(shù)理工程研究院副研究員鄭夏生帶來《大數(shù)據(jù)實現(xiàn)中草藥物種鑒定的技術飛躍》的主題報告，分享了我國中藥鑒定進入標準化智能化時代的關鍵。此前，由中國中醫(yī)科學院中藥研究所和華大智造聯(lián)合開發(fā)的中草藥DNA條形碼高通量基因測序一體機在北京完成驗收評審，并正式發(fā)布。這是全球首創(chuàng)的中草藥基因測序智能鑒定儀，將推動我國中藥鑒定進入標準化智能化時代，具有重大的科研和產(chǎn)業(yè)價值。

天津大學齊浩教授闡述了基于DNA分子介質(zhì)的信息存儲技術的研發(fā)進展，并展望DNA生物分子系統(tǒng)與現(xiàn)有信息技術的融合。華為云解決方案架構師嚴斌展示了華為30年沉淀的數(shù)字化技術，分享數(shù)據(jù)收集、測序分析、數(shù)據(jù)交付和報告解讀等場景的優(yōu)質(zhì)解決方案。GeneDock創(chuàng)始人兼CEO李廈戎以《精準醫(yī)療的網(wǎng)絡化、數(shù)據(jù)化和智能化》為題，展示在精準醫(yī)療領域的探索與實踐。Wegene CEO陳鋼指出，在個人基因組時代加速到來的當下，數(shù)據(jù)不僅可以解讀，還可以追蹤，其應用也將日益廣泛。

此外，東軟醫(yī)療、浪潮、阿里云、微軟、貴陽大數(shù)據(jù)交易所等機構也在會上分享最新的服務形態(tài)和行業(yè)趨勢，提速、降本、增效的大數(shù)據(jù)服務將日趨完善，創(chuàng)新應用場景也將越來越多元。

生命大數(shù)據(jù)研究院，促進貴州大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展

會上，貴州醫(yī)科大學教授、貴州省國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)西部中心專家組組長俞思偉，與與會者共同探討了在貴州基因檢測的市場和未來發(fā)展空間。目前，貴州省響應中央政策，在互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療方面有自身獨特的優(yōu)勢，已建成全國唯一的四級遠程醫(yī)療服務體系。但在全國范圍來看，貴州省總體醫(yī)療系統(tǒng)信息化進程還有很大提升空間，后續(xù)將發(fā)揮本土優(yōu)勢，整合優(yōu)勢資源，應用智能化信息系統(tǒng)優(yōu)勢，對基層醫(yī)護人員進行賦能，實現(xiàn)醫(yī)療服務體系質(zhì)量的全面提升。

由貴州科學院貴科大數(shù)據(jù)研究院和貴州華大共同成立的貴州生命大數(shù)據(jù)研究院，也在會上正式揭牌。未來，該研究院將以生命學大數(shù)據(jù)為切入點，打造科研創(chuàng)新、人才培養(yǎng)、成果轉(zhuǎn)化、造福民生的創(chuàng)新性機構，同時推進生物資源基礎研究、生物產(chǎn)業(yè)孵化培育、創(chuàng)新成果產(chǎn)業(yè)化，建成一個引領貴州省精準醫(yī)學發(fā)展的基礎平臺和生命大數(shù)據(jù)平臺。

區(qū)塊鏈助力共建，基因變異解讀標準數(shù)據(jù)庫

大會的另一重頭戲是區(qū)塊鏈技術助力共建中國人群基因變異解讀標準的發(fā)布。該標準數(shù)據(jù)庫由中國?品藥品檢定研究院牽頭、中國電?技術標準化研究院提供區(qū)塊鏈技術標準化指導、華?區(qū)塊鏈BaaS平臺提供IT基礎設施和解決?案，聯(lián)合廈?艾德?物、北京泛??、北京吉因加等多個基因?業(yè)領域機構共同發(fā)布。

該標準數(shù)據(jù)庫旨在通過區(qū)塊鏈、密碼學等技術，搭建公開、可溯源、不可篡改、符合倫理要求和審計監(jiān)管的解讀標準。在精準醫(yī)療時代來臨之際，通過全新的?數(shù)據(jù)合作范式，多方共有、共享、共為，形成臨床檢測和臨床解讀的標準示范。

生命科學黑科技組團發(fā)布

黑科技年年有，今年特別多！在華大科技研發(fā)總監(jiān)唐沖博士帶來的主題報告中，華大自主開發(fā)的多組學數(shù)據(jù)挖掘系統(tǒng)Dr.Tom吸引了極大關注。該系統(tǒng)是集大數(shù)據(jù)分析及人工智能技術于一體的一站式個性化分析系統(tǒng)，開創(chuàng)性地創(chuàng)建了任意調(diào)動、自由循環(huán)的智能數(shù)據(jù)挖掘體系，大大降低了個性化分析難度和成本，助力零生信基礎的科研人員完成高質(zhì)量數(shù)據(jù)挖掘，并可將信息分析效率提高30倍以上。

華大科技服務研發(fā)高級工程師林哲向與會者推介了stLFR技術。該技術基于華大智造專利的DNA分子共標簽技術，即將來源于同一DNA長片段的短讀測序片段標記上相同分子標簽，實現(xiàn)了基于高精度短讀測序獲取長片段DNA信息。該技術與華大智造世界領先的DNBseq測序技術相結合，實現(xiàn)高質(zhì)量變異檢測、二倍體基因組定相、結構變異解析及其他長讀長應用。

華大智造生信算法研發(fā)方向負責人謝寅龍在報告中指出，深度學習技術已在眾多領域展示了強大的潛力，而基因測序分析領域也產(chǎn)生了一些應用深度學習技術的工具方法，其精度顯著超過普遍使用的傳統(tǒng)分析方法。華大智造針對自身測序平臺MGISEQ，實踐并優(yōu)化了深度神經(jīng)網(wǎng)絡模型，使得精度再進一步，同時結合硬件加速技術形成整體分析方案MegaBOLT，為基因數(shù)據(jù)分析提供了一種較好的實踐方式。