北京——2025年5月14日 1817 年，英國外科醫(yī)生James Parkinson首次對 “震顫麻痹” 進行了描述，通過觀察患者的身體運動特征，為這種疾病勾勒出了最初的臨床畫像。兩個世紀過去了，多數(shù)臨床專家在帕金森病的診斷過程中，仍主要沿用這一基于軀體癥狀的傳統(tǒng)方法來推斷大腦病變的階段。某種程度而言，醫(yī)生們在缺乏精準顱內(nèi)信息的情況下艱難探索，猶如在黑暗中前行。
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由于人們?nèi)狈Υ思膊〉睦斫?，極大地加劇了帕金森病帶來的對健康的負擔。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）統(tǒng)計，全球帕金森病患者數(shù)量已逾 1000 萬，且其發(fā)病率每 25 年便會增長一倍。然而，云的巨大計算能力以及機器學習（ML）和人工智能（AI）的快速發(fā)展，正為帕金森病的診療帶來全新曙光。借助這些前沿技術，人們對大腦的認知得以深化，對帕金森病影響大腦的機制也有了更為透徹的理解，這不僅能夠加速疾病診斷，助力開發(fā)全新的治療方法，還能顯著提升患者應對疾病的能力。
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帕金森病屬于一種退行性疾病，其發(fā)病根源是大腦中負責產(chǎn)生多巴胺的神經(jīng)元逐步缺失。隨著時間的推移，病情會持續(xù)惡化。由于大腦在運動控制方面依賴于多巴胺，這就致使患者身體出現(xiàn)諸如僵硬、手臂活動幅度減小、眨眼頻次降低或面部表情匱乏、身體靜止時出現(xiàn)不自主顫抖或震顫等癥狀。此外，帕金森病還可能引發(fā)一些不太容易察覺的癥狀，如低血壓、認知功能障礙、抑郁、焦慮、幻覺以及妄想等。研究顯示，帕金森病患者罹患某些類型癡呆癥的風險更高，這無疑進一步加劇了該疾病的影響范圍。
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目前，研究人員尚未明確致使患者體內(nèi)產(chǎn)生多巴胺的神經(jīng)元開始出現(xiàn)功能衰退的具體原因，所以難以從疾病根源層面實施有效的治療方案?，F(xiàn)階段，大多數(shù)治療手段主要聚焦于補充患者體內(nèi)已缺失的多巴胺。盡管這一方式能夠在一定程度上暫時恢復患者的運動能力，但卻無法從根本上遏制疾病的發(fā)展進程。這也引發(fā)了一個嚴峻問題——誤診風險的增加。這是因為那些旨在提升多巴胺水平、改善帕金森病癥狀的治療手段，極有可能加重諸如癡呆癥或特發(fā)性震顫等其他相似神經(jīng)疾病的癥狀。
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若要探尋真正能夠治愈帕金森病的有效方法，就必須廣泛收集并深入分析大量不同類型的數(shù)據(jù)信息，同時借助對大腦更為深入、細致的認知理解，從而推動新型治療方式的研發(fā)。
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大規(guī)模解碼基因組，探尋病因根源?
?當前，在帕金森病病例中，高達 15% 的患者發(fā)病與自身基因的缺失或突變存在關聯(lián)。研究人員掌握的 DNA 數(shù)據(jù)量越大，便越有可能挖掘出更多此類關聯(lián)，進而揭示出能夠預警個體對帕金森病易感性的遺傳標記。這不僅能夠助力實現(xiàn)更早的疾病診斷，還能為后續(xù)治療策略的制定指明方向?？偛课挥诩永Ｄ醽喼莸?Ultima Genomics 公司依托亞馬遜云科技，為其下一代基因測序儀開發(fā)了相關軟件、算法，并訓練了AI模型。這種可擴展的架構(gòu)將完整的人類基因組測序成本從約 1000 美元降低至僅 100 美元。這一突破拓寬了對疾病遺傳學的理解，并為推動可編輯DNA以預防疾病的基因療法奠定了基礎。
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將患者經(jīng)歷轉(zhuǎn)化為切實可用的數(shù)據(jù)
帕金森病患者的癥狀以及患病歷程各不相同，這意味著患者群體自身在推動醫(yī)學領域?qū)υ摷膊∩钊胝J知的進程中，發(fā)揮著無可替代的作用。Michael J. Fox帕金森病研究基金會（MJFF）致力于通過積極的資助研究計劃尋找帕金森病的治愈方法，并確保為帕金森病患者開發(fā)更好的治療方法。
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MJFF將可穿戴技術作為評估和跟蹤帕金森病癥狀研究計劃的一部分，并利用大數(shù)據(jù)分析開展多個研究項目。這些大數(shù)據(jù)研究平臺托管在亞馬遜云科技的基礎設施上，使用各種可擴展的大數(shù)據(jù)和物聯(lián)網(wǎng)技術，收集、處理和存儲來自研究參與者智能手機和可穿戴設備的去識別化數(shù)據(jù)流。
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加速診斷進程并預示未來治療前景的生物標志物
在云數(shù)據(jù)分析以及AI的助力下，蛋白質(zhì)并非是當下帕金森病潛在生物標志物研究的唯一方向。Icometrix 公司正在運用AI成像解決方案，對腦組織體積的變化展開監(jiān)測，并深入探索這些變化與疾病進展之間的內(nèi)在聯(lián)系。借助亞馬遜云科技云基礎設施，Icometrix 公司對其深度學習（推理）工作流進行了重構(gòu)，在大幅縮短計算時間的同時，顯著提升了準確率。

Icometrix首席技術官Dirk Smeets表示："與亞馬遜云科技的合作使我們能夠開發(fā)、訓練和部署深度學習算法，這些算法幫助臨床醫(yī)生更好地理解每個帕金森病患的獨特臨床特征和疾病進展——包括其運動和認知組成部分的神經(jīng)學基礎。我們有一個共同的使命，那就是通過尖端科技改善人們的生活，并為臨床醫(yī)生提供能夠幫助他們做出重要決策所需的有意義的洞見。"
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繪制大腦細胞圖譜，識別治療靶點
將大腦內(nèi)部的變化與患者外在經(jīng)歷的變化建立關聯(lián)，對于深入認知帕金森病而言，無疑是一項重大進展。然而，大腦內(nèi)部所發(fā)生的眾多變化，即便是借助核磁共振掃描等先進手段，依舊難以被完全捕捉到。繪制出大腦中 2000 億個細胞的變化圖譜，是艾倫研究所大腦知識平臺（Brain Knowledge Platform）的目標之一，該平臺正在亞馬遜云科技上搭建全球規(guī)模最大的腦細胞開源數(shù)據(jù)庫。通過將亞馬遜云科技的高性能計算服務、AI與機器學習（ML）服務，如Amazon SageMaker相結(jié)合，大腦知識平臺得以對不同腦細胞類型的特征進行解碼，并監(jiān)測在神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)展過程中這些細胞所發(fā)生的變化。

“依托大腦知識平臺，我們開始著手收集有關阿爾茨海默病中易受損細胞群特性的相關信息，包括這些細胞的形態(tài)特征、功能機制，以及它們的缺失在疾病進程中可能引發(fā)的后果?！?艾倫腦科學研究所高級研究員Ed Lein博士解釋道，“可以設想，這些細胞如今已成為預防其退化的治療靶點。對這些細胞愈發(fā)深入且全面的了解，將為新治療方法的研發(fā)提供指引。而這種研究思路同樣適用于其他各類腦部疾病?！?br />
借助亞馬遜云科技，大腦知識平臺將成為一個神經(jīng)學數(shù)據(jù)的開放注冊中心，向全球范圍內(nèi)的醫(yī)生和研究人員開放使用。舉例而言，它能夠輔助醫(yī)生更為精準地診斷諸如帕金森病這類復雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，并為新療法的探索開辟了廣闊空間，防止導致多巴胺分泌神經(jīng)元喪失的變化，從根本上解決疾病問題。?
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AI借助DBS與患者大腦協(xié)同作用
精確繪制患者的大腦圖譜，能夠開拓除藥物治療外更為多元的治療途徑。深部腦刺激（DBS）通過對經(jīng)過精心篩選的大腦區(qū)域?qū)嵤╇姶碳?，以此治療神?jīng)運動障礙。AI與云技術的融合，可使該治療更為精準、創(chuàng)傷性更小，同時降低副作用，進而惠及更廣泛的患者群體。其中便涵蓋運用AI依據(jù)每位患者不同的大腦活動情況，對刺激療法進行個性化調(diào)整。

借助AI與云計算減輕帕金森病負擔
若要減輕帕金森病給患者帶來的負擔并改善其生活質(zhì)量，需要從多個方向同時入手。更深入的認知有助于實現(xiàn)更早診斷、拓展治療手段，從而顯著提升患者生活品質(zhì)。廣泛普及疾病知識則有助于消除社會對該疾病的偏見，并提升公眾對相關支持技術的關注度。此外，通過開展臨床試驗和研究項目凝聚各方力量，增強患者的參與感，將推動帕金森病治愈目標的實現(xiàn)。
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在帕金森病研究與治療的各個領域，帕金森病患者及其家人、護理人員和醫(yī)護人員的努力正在取得令人矚目的進展。隨著云計算與AI技術的融入，這些群體中的每一位參與者都發(fā)現(xiàn)，借助這些前沿技術他們還可以做得更多。

Rowland Illing博士是亞馬遜云科技首席醫(yī)學官及全球醫(yī)療健康與非營利組織總監(jiān)，負責全球醫(yī)療健康及非營利領域客戶（涵蓋醫(yī)療服務機構(gòu)、支付方和醫(yī)療科技企業(yè)）的戰(zhàn)略合作。Rowland尤為關注人工智能等技術在推動健康公平與可持續(xù)發(fā)展領域創(chuàng)新方面的作用，并幫助醫(yī)療機構(gòu)更好地利用數(shù)據(jù)提升效率并惠及患者。Rowland是學術介入放射科醫(yī)師，曾就任于倫敦大學學院醫(yī)院并擔任該院介入腫瘤科主任。目前他仍擔任倫敦大學學院外科與介入科學系榮譽副教授，身兼英國皇家外科醫(yī)學院會員、英國醫(yī)學領導與管理學會會士等學術職務。Rowland持續(xù)在學術領域發(fā)表演講及出版專著，并擔任世界衛(wèi)生組織數(shù)字健康專家名錄成員及歐盟委員會歐洲人工智能聯(lián)盟成員。
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