2月18日是春節(jié)收假上班第一天，位于中國科學院昆明植物研究所內的昆明博奧三合醫(yī)學檢驗實驗室有限公司（簡稱：博奧三合）的數(shù)十名工作人員春節(jié)無休，已經(jīng)連續(xù)忙碌了10多天。春節(jié)期間，該公司承擔了部分收費站卡點、醫(yī)院的新冠病毒核酸檢測任務，實驗室3臺機器24小時輪轉，日檢測樣本3000份，最大程度保障了春節(jié)返鄉(xiāng)人員的安全。博奧三合由北京博奧晶典生物技術有限公司（簡稱：博奧晶典）出資設立，前身為昆明三合醫(yī)學檢驗所，主要從事第三方醫(yī)學檢驗和醫(yī)療技術的開發(fā)、應用、推廣等。除了完成常規(guī)檢測，該公司成立以來，研發(fā)推廣了一系列基因檢測項目，成為國家高新技術企業(yè)、國家科技型中小企業(yè)、昆明市重點科技服務機構，擁有2項發(fā)明專利，11個軟件著作權。

博奧三合總經(jīng)理閆俊嶺介紹，耳聾基因檢測項目是企業(yè)的一個亮點。傳統(tǒng)物理聽力篩查方法雖然在新生兒早期診斷、早期干預工作中取得了良好成效，但也存在一定的不足。一方面，該篩查方法無法檢測和預防藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾，對致聾基因攜帶者的生育無指導作用。另一方面，該篩查方法不能有效避免或減少聾兒的出生。

針對這些問題，博奧晶典從基因角度展開研究，最終發(fā)現(xiàn)許多人看起來是后天因素致聾，但根本原因在于其自身攜帶了相關致聾基因。“如SLC26A4基因臨床表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾，出生時正常的人可能后天被打了一巴掌就會致聾；12SrRNA基因臨床表現(xiàn)為藥物敏感性耳聾，用了特定藥物后會出現(xiàn)‘一針致聾’。由于民族眾多，云南地區(qū)致聾基因也較為復雜，開展該項研究意義重大?！遍Z俊嶺說。

遺傳性耳聾基因檢測芯片

遺傳性耳聾基因診斷芯片及配套儀器

對此，博奧三合在該項研發(fā)的基礎上推出了針對云南多民族特點的耳聾基因檢測芯片，該產(chǎn)品可同時檢測包括先天性耳聾等在內4個基因中的15個突變位點，覆蓋80%的遺傳性耳聾因素，5小時就能出結果。根據(jù)攜帶不同致聾基因的新生兒的情況，檢測完成后會開具一張卡片，給出用藥和生活指導。目前該公司為盤龍區(qū)、官渡區(qū)、呈貢區(qū)新生兒提供遺傳性耳聾基因檢測政府購買服務，已有5000多名新生兒免費享受，成功避免99名新生兒致聾。

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用”項目榮獲2018年度國家技術發(fā)明獎二等獎

博奧三合還有很多類似的在研發(fā)基礎上開展的技術服務。其中，產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育檢測可以避免侵入性診斷帶來的流產(chǎn)、感染風險；核酸檢測能同時檢測出上萬種病原微生物和耐藥基因，用于快速查找樣本的感染源，指導臨床用藥；病理活檢檢測提升了臨床手術方案的制定速度，為患者治療提供幫助。

依托云南動植物多樣性優(yōu)勢，現(xiàn)代中藥研發(fā)將是企業(yè)今后的重點。今年，該公司計劃打造1000平方米的實驗室，深入研究開發(fā)現(xiàn)代中藥?！扒捌谝呀?jīng)開始了基于三七、菌類的相關研究，目前實驗室基本裝修完成，設備到位后，新搭建的高通量藥物篩選技術平臺將被打造成為一個開放的公共服務技術平臺?！遍Z俊嶺表示，該技術平臺將針對中藥成分復雜、多靶點發(fā)揮藥效等特點，基于分子組學技術，采用高通量藥物篩選平臺，從全局角度分析中藥調控的通路，通過數(shù)據(jù)闡明中藥及方劑作用機理，對經(jīng)典名方進行藥效增效、減毒、貴細藥材替代等二次開發(fā)，最終形成創(chuàng)新性現(xiàn)代中藥。

關于博奧三合

博奧三合是隸屬于北京博奧醫(yī)學檢驗所的國資清華大學控股成員企業(yè)，是國內領先的第三方獨立醫(yī)學檢驗機構。目前，博奧三合已發(fā)展成為高端、特色的個體化分子診斷中心，秉承博奧生物集團優(yōu)秀的“政、產(chǎn)、學、研、用”一體化理念，以生物芯片和基因測序為基礎，重點圍繞出生缺陷及遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、遺傳代謝性疾病、感染性疾病等重大疾病，開展個體化診斷和用藥指導等臨床檢測服務。博奧三合堅持以高新技術研發(fā)為源動力，建立起了具有現(xiàn)代化管理體系、國際化實驗室標準、前沿科研成果轉化應用的高端特色檢驗醫(yī)學服務機構，打造“以診明療”和“以診促療”并示范全國的轉化醫(yī)學應用服務基地，促進重大疾病的預警、預防及個體化診療，為人民群眾健康保駕護航。

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